La mayoría de los genes asociados con la DM1
afectan a la regulación de la tolerancia inmunológica, al carácter de dicha
respuesta, a los mecanismos de defensa de las células beta o a la producción de
citocinas y monocinas. La principal región genómica asociada con el riesgo de
DM1 y de otras enfermedades autoinmunes es el complejo mayor de
histocompatibilidad (major compatibility complex, MHC) que incluye
a los genes que codifican el antígeno leucocitario humano (human leucocyte
antigen, HLA), crucial para la presentación de antígenos. Otros genes
relevantes implicados en la DM1 (odds ratios [OR] en el rango de
1,15-1,3) son el INS, el gen del antígeno-4 asociado al linfocito T
citotóxico(cytotoxic T lymphocyte antigen 4, CTLA4) y el gen
de la protein tirosín fosfatasa no-receptor tipo 22 (protein tyrosine
phosphatase non-receptor type 22, PTPN22).
http://www.revistanefrologia.com/es-publicacion-suplementosextra-articulo-genetica-diabetes-mellitus-X2013757511002452
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