Técnica de PCR para Diabetes

TEMA: Detección de polimorfismos Apal y Tagl del gen VDR en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 mediante PCR- RFLP en una población turca.

OBJETIVO: Encontrar polimorfismos Aplal y Tagl en el gen VDR (receptor de vitamina D) que puede ser una causa más para diabetes tipo 2.

MUESTRA: Sangre de pacientes con glucemia > a 126 mg/dl

ÁCIDO NUCLEICO: ADN genómico

GEN: VDR

TIPO DE PCR: PCR Tochdown

VIZUALIZACIÓN: Electroforesis

ENZIMA: ADN Polimerasa

GEN CORTADO: Cromosoma 12 ( 12q 13.11) 11 exones, 63495 pares de bases

PASOS:

DESNATURALIZACIÓN: 94 ° C x 3 min

HIDRIDACIÓN: 72 °C x  30 seg en 20 ciclos

ENLONGACIÓN: 72 °C x 5 min

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1056872708001220

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Prueba de tamizaje y confimatoria de la Diaetes

Pruebas de tamizaje:

• Glucemia en ayunas
• Medición de la glucemia 2 horas post carga de glucosa

La glucemia en ayunas es la prueba más sencilla  para el tamizaje oportunístico de Diabetes Mellitus en personas asintomáticas que por algún motivo acuden a un servicio  de salud. Sin embargo, la prueba de oro para el  tamizaje de diabetes en estudios poblacionales  sigue siendo la medición de la glucemia 2 horas post  carga de glucosa . Es muy importante  tener en cuenta que una prueba de tamizaje solo  indica una alta probabilidad de tener DM y debe ser confirmada con una prueba diagnóstica. Actualmente se han desarrollado algunos cuestionarios  sencillos cuyo puntaje permite establecer la probabilidad  de tener diabetes y se pueden utilizar  como pruebas de tamizaje siempre y cuando se  hallan validado localmente.

Pruebas confirmatorias:

• Determinación de glucosa en sangre
• Diagnostico de hemoglobina glicosilada (Hba1c)
• Determinacion de anticuerpo por metodo de ELISA

Los síntomas como poliuria, polidipsia, polifagia, astenia o cetoacidosis conllevan a la sospecha clínica de la diabetes. 

Sin embargo, el diagnóstico de diabetes se confirma mediante determinación de glucosa en sangre, que se realizan ante situaciones de sospecha clínica o bien en estudios  de detección sistemática (diagnóstico de diabetes gestacional y estudios epidemiológicos); otro método confirmatorio para la diabetes es el diagnóstico la hemoglobina glicosilada (Hba1c), la cual es una heteroproteína de la sangre que resulta de la unión de la Hb con carbohidratos libres.  

http://www1.paho.org/hq/dmdocuments/2010/Guias_ALAD_2009.pdf

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Alteraciones en la Epigenomica de la Diabetes

Los factores de riesgo para la diabetes tipo 1 todavía se están investigando. Sin embargo, tener un familiar con diabetes tipo 1 aumenta ligeramente el riesgo de desarrollar la enfermedad. Los factores medioambientales y la exposición a ciertas infecciones virales también han sido relacionados con el riesgo de desarrollar diabetes tipo 1.

Varios factores de riesgo han sido asociados con la diabetes tipo 2, por ejemplo:

·        Antecedentes familiares de diabetes

·        Sobrepeso

·         DIETA poco sana

·        Inactividad física

·        Edad avanzada

·        Presión arterial alta

·        Origen étnico

·        Tolerancia anormal a la glucosa (TAG)*

·        Antecedentes de diabetes gestacional

·        Mala nutrición durante el embarazo

*La tolerancia anormal a la glucosa (TAG) es una categoría de glucosa en sangre más alta de lo normal, pero por debajo del umbral para el diagnóstico de la diabetes.

Bibliográfia:

http://www.idf.org/node/26455?language=es

http://www.onmeda.es/enfermedades/diabetes-causas-1725-3.html
RELACION DE DIABETES Y OBESIDAD

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Alteraciones en la traducción de la diabetes

La genética consiste en cómo el ADN de los genes se transcribe a ARN mensajero (ARNm) que después es traducido a proteínas, así como también de otras formas de este ácido nucleico como el ARN ribosómico  o el ARN de transferencia, que catalizan y controlan la expresión de genes dentro de las células.

Si embargo no nos podemos limitar a estas 3 formas de ARN. Si bien es cierto, en los últimos años se ha descrito una nueva forma de RNA, el ARNlnc; que se cree podría tener cierta importancia en la predisponibilidad de las células beta del páncreas a reducir su funcionamiento.

Investigadores del equipo Programación Genómica de Células Beta y Diabetes han analizado en profundidad los ARNlnc de las células beta pancreáticas que segregan insulina.Han identificado aproximadamente 700 genes que codifican para ARNInc que son específicos de las células pancreáticas.
http://articulos.sld.cu/diabetes/2012/08/28/los-cientificos-identifican-nuevas-regiones-geneticas-relacionadas-con-la-diabetes-tipo-2/

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